신경계 질환은 복잡한 구조와 기능을 가진 신경 조직에서 발생하는 다양한 병리적 상태를 포함합니다. 신경계는 뇌, 척수, 말초 신경으로 구성되며, 이들 기관에서 문제가 생길 경우 신체 전반에 걸쳐 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.
저는 의학 서적을 참고하여 신경계 질환과 관련된 주요 진단 용어를 정리했습니다. 의료 전문가뿐만 아니라 신경계 질환에 관심이 있는 분들이 보다 쉽게 이해하고 활용할 수 있도록 정리한 자료입니다. 신경계 진단 용어는 매우 전문적이지만, 이 글을 통해 기초적인 개념을 이해하고 신경과 질환에 대한 전반적인 지식을 넓히는 데 도움이 되기를 바랍니다.
다음은 신경계에서 사용되는 대표적인 진단 용어와 그 의미에 대한 설명입니다.
1. 뇌전증(Epilepsy)
– 신경세포의 비정상적 전기적 활동으로 인한 반복적 발작 뇌전증은 신경계 질환 중에서도 비교적 흔하게 발생하는 만성 질환으로, 신경세포의 비정상적인 전기적 신호 전달로 인해 반복적인 발작(seizure)이 나타나는 것이 특징입니다. 단순히 한 번의 발작이 있다고 해서 뇌전증으로 진단하지 않으며, 최소 두 번 이상의 비유발성(unprovoked) 발작이 있어야 뇌전증으로 확진됩니다. 발작은 뇌 신경망의 불안정한 전기적 방전으로 인해 발생하며, 환자의 연령, 발병 원인, 병변의 위치에 따라 다양한 형태로 나타납니다.
(1) 뇌전증의 병리 기전과 원인
뇌전증은 뇌의 특정 부분에서 과도한 신경 흥분이 발생하거나 신경 억제 기능이 감소하면서 비정상적인 전기적 활동이 지속되는 질환입니다. 일반적으로 신경계는 흥분성 신경전달물질(주로 글루탐산)과 억제성 신경전달물질(주로 GABA)의 균형을 유지하면서 정상적으로 작동합니다. 하지만 뇌전증 환자의 경우 이 균형이 무너져 신경세포가 과도하게 흥분하거나 신경 억제 기능이 저하되면서 발작이 유발됩니다.
뇌전증을 유발하는 주요 원인은 다음과 같습니다.
1) 유전적 요인
- 일부 뇌전증은 가족력과 관련이 있으며, 특정 유전자 변이가 이온 채널의 기능을 변화시켜 신경세포의 전기적 활동을 불안정하게 만들 수 있습니다.
2) 구조적 이상
- 선천적 혹은 후천적 뇌 구조 이상이 원인이 될 수 있습니다. 대표적으로 대뇌피질 이형성증(cortical dysplasia), 뇌기형(congenital brain malformations), 두부 외상(traumatic brain injury), 뇌졸중(stroke), 뇌종양(brain tumor) 등이 뇌전증을 유발할 수 있습니다.
3) 감염
- 뇌수막염(meningitis), 뇌염(encephalitis), 신경매독(neurosyphilis) 등 감염성 질환이 뇌전증을 유발하는 주요 원인 중 하나입니다.
4) 대사 이상
- 저혈당(hypoglycemia), 저나트륨혈증(hyponatremia), 저칼슘혈증(hypocalcemia)과 같은 전해질 불균형이 신경세포의 과흥분을 유발할 수 있습니다.
5) 면역계 이상
- 자가면역 뇌염(autoimmune encephalitis)이나 면역계 이상으로 인해 발생하는 뇌전증도 존재합니다.
(2) 뇌전증 발작의 유형
뇌전증 발작은 발생하는 부위와 양상에 따라 여러 유형으로 구분됩니다.
1) 국소 발작(Focal Seizure)
- 뇌의 특정 부분에서 비정상적인 전기적 활동이 시작되는 발작입니다.
- 의식이 유지되는 단순 부분 발작(simple focal seizure)과 의식이 변화하는 복합 부분 발작(complex focal seizure)으로 나뉩니다.
- 환자는 한쪽 신체의 이상 감각, 반복적인 자동운동(automatisms), 갑작스러운 감정 변화(공포, 분노 등)를 경험할 수 있습니다.
2) 전신 발작(Generalized Seizure)
- 뇌의 양쪽 반구에서 동시에 비정상적인 전기적 활동이 발생하는 경우입니다.
- 전신 발작의 주요 유형에는 긴장-간대발작(tonic-clonic seizure), 결신 발작(absence seizure), 근간대 발작(myoclonic seizure), 강직 발작(tonic seizure), 무긴장 발작(atonic seizure) 등이 있습니다.
- 특히 긴장-간대발작(대발작)은 환자가 갑자기 의식을 잃고 몸이 경직되며(tonic phase), 이후 근육이 격렬하게 수축하는(클로닉 phase) 형태로 나타나 위험할 수 있습니다.
3) 뇌전증의 진단 방법
뇌전증을 진단하기 위해 다양한 검사와 평가가 필요합니다.
① 뇌파 검사(EEG, Electroencephalography)
뇌의 전기적 활동을 기록하는 검사로, 발작이 발생하는 동안 비정상적인 뇌파(간대성 파형, 극서파 등)를 확인할 수 있습니다.
② 영상 검사(CT, MRI)
뇌 구조적 이상(예: 뇌종양, 뇌출혈, 기형 등)을 평가하기 위해 시행됩니다.
③ 혈액 검사 및 대사 검사
저혈당, 전해질 불균형, 감염 여부 등을 평가하여 발작의 원인을 찾습니다.
④ 유전자 검사
유전적 요인이 의심될 경우 특정 유전자 변이를 확인하기 위해 시행될 수 있습니다.
4) 뇌전증의 치료 및 관리
뇌전증의 치료는 약물 요법, 수술적 치료, 신경조절 치료 등으로 나뉩니다.
① 항경련제(Anti-epileptic drugs, AEDs) 치료
- 발작을 예방하고 신경세포의 과도한 흥분을 억제하는 역할을 합니다.
- 주요 항경련제로는 페니토인(phenytoin), 발프로산(valproic acid), 카르바마제핀(carbamazepine), 라모트리진(lamotrigine), 토피라메이트(topiramate) 등이 있습니다.
- 약물 반응이 개인마다 다르므로 환자의 상태에 맞는 적절한 약제를 선택하는 것이 중요합니다.
②수술적 치료(Surgical Treatment)
- 약물치료로 조절되지 않는 난치성 뇌전증 환자에서 고려됩니다.
- 대표적인 방법으로 전측 측두엽 절제술(anterior temporal lobectomy), 대뇌 반구 절제술(hemispherectomy), 피질 절제술(cortical resection) 등이 있습니다.
③신경조절 치료(Neuromodulation Therapy)
- 미주신경자극술(Vagus Nerve Stimulation, VNS): 목의 미주신경에 전기적 자극을 주어 발작 빈도를 줄이는 치료법입니다.
- 심부뇌자극술(Deep Brain Stimulation, DBS): 시상(thalamus)이나 내측 측두엽에 전극을 삽입하여 신경 회로를 조절하는 방법입니다.
- 반응성 신경자극기(RNS, Responsive Neurostimulation): 발작이 시작되기 전에 자동으로 전기 자극을 보내 신경 활동을 조절하는 장치입니다.
④ 케톤 식이요법(Ketogenic Diet)
주로 소아 난치성 뇌전증에서 시행되는 치료법으로, 고지방·저탄수화물 식단을 통해 케톤체(ketone bodies)를 생성하여 신경세포의 안정성을 증가시키는 효과가 있습니다.
2. 혈관성 신경계 질환 관련 진단 용어
혈관성 신경계 질환은 뇌혈관 및 척수혈관의 손상으로 인해 발생하는 질환으로, 신경 조직의 허혈(ischemia)이나 출혈(hemorrhage)로 인한 신경 손상이 주요 병리 기전이다. 혈관성 신경계 질환은 급성으로 발병하는 경우가 많으며, 적절한 시간 내에 진단과 치료가 이루어지지 않으면 심각한 후유증이나 사망에 이를 수 있다.
(1) 뇌졸중 (Stroke, Cerebrovascular Accident, CVA)
뇌졸중은 뇌 혈류의 갑작스러운 차단으로 인해 뇌 조직이 손상되는 질환이다. 원인에 따라 허혈성 뇌졸중(ischemic stroke)과 출혈성 뇌졸중(hemorrhagic stroke)으로 나뉜다.
• 허혈성 뇌졸중(Ischemic Stroke)
: 뇌혈관이 혈전(thrombus) 또는 색전(embolus)으로 인해 막혀 뇌 조직이 산소와 영양 공급을 받지 못하는 상태이다.
• 출혈성 뇌졸중(Hemorrhagic Stroke)
: 뇌혈관이 파열되면서 출혈이 발생하는 경우로, 고혈압성 출혈(hypertensive hemorrhage), 뇌동맥류 파열(ruptured aneurysm), 동정맥 기형(arteriovenous malformation, AVM) 등이 원인일 수 있다.
진단 방법
1) 신경학적 검사: NIHSS(National Institutes of Health Stroke Scale) 등으로 신경학적 장애를 평가한다.
2) 영상 검사
- 비조영 CT(Non-contrast CT): 출혈성 뇌졸중 감별을 위해 가장 먼저 시행된다.
- 뇌 MRI(Diffusion-Weighted Imaging, DWI): 허혈성 뇌졸중의 급성 병변을 감별하는 데 유용하다.
- CT/MR 혈관조영술(CTA/MRA): 뇌혈관 협착이나 폐색 여부를 평가한다.
(2) 일과성 허혈 발작 (Transient Ischemic Attack, TIA)
TIA는 뇌혈관이 일시적으로 폐색되어 일과성 신경학적 증상이 나타나는 상태이며, 일반적으로 24시간 이내(대부분 1시간 이내)에 증상이 완전히 회복된다. 허혈성 뇌졸중의 전조증상으로 간주되며, 치료하지 않으면 이후 뇌졸중 발생 위험이 높아진다.
진단 방법
1) ABC-D2 점수 평가: 뇌졸중 위험도를 평가하는 점수 시스템(나이, 혈압, 임상 증상, 지속 시간, 당뇨병 유무 포함).
2) 영상 검사
• MRI-DWI: 미세한 뇌경색 병변을 확인할 수 있다.
• 경동맥 초음파(Carotid Doppler US): 동맥경화로 인한 협착 여부를 평가한다.
(3) 뇌동맥류 (Cerebral Aneurysm)
뇌동맥류는 뇌혈관 벽이 비정상적으로 팽창하여 주머니 모양의 돌출을 형성하는 질환이다. 혈관벽의 약화로 인해 동맥류가 점점 커지다가 파열될 경우 지주막하 출혈(subarachnoid hemorrhage, SAH)이 발생할 수 있다.
진단 방법
1. CT 혈관조영술(CTA) 또는 MR 혈관조영술(MRA): 비침습적으로 뇌동맥류의 위치와 크기를 평가한다.
2. 뇌혈관 조영술(Cerebral Angiography) 가장 정밀한 검사로, 작은 동맥류까지 확인할 수 있다.
(4) 지주막하 출혈 (Subarachnoid Hemorrhage, SAH)
지주막하 출혈은 뇌동맥류 파열이 가장 흔한 원인으로, 갑작스러운 극심한 두통(Thunderclap headache)과 함께 의식 저하, 구토, 경부 강직(nuchal rigidity)이 동반될 수 있다.
진단 방법
1) 비조영 CT: 급성기 출혈 확인을 위해 가장 먼저 시행된다.
2) 요추천자(Lumbar Puncture): CT에서 출혈이 확인되지 않지만 임상적으로 SAH가 의심될 경우 시행하여 뇌척수액에서 적혈구를 확인한다.
(5) 뇌경색 (Cerebral Infarction)
뇌경색은 뇌졸중 중 허혈성 뇌졸중이 발생하여 뇌 조직이 괴사하는 상태이다. 주요 원인은 대혈관 질환(Large artery disease), 심장성 색전증(Cardioembolic stroke), 소혈관 질환(Small vessel disease, Lacunar infarction) 등이 있다.
진단 방법
1) MRI-DWI: 급성기 허혈성 병변을 가장 민감하게 감별할 수 있다.
2) 심장 초음파(Echocardiography): 심장성 색전의 원인(예: 심방세동, 심장 판막 이상 등)을 평가하기 위해 시행된다.
(6) 정맥동 혈전증 (Cerebral Venous Sinus Thrombosis, CVST)
CVST는 뇌의 정맥혈을 배출하는 정맥동(venous sinus)에 혈전이 형성되어 뇌부종, 출혈성 경색, 두개 내압 상승을 유발하는 질환이다. 피임약 복용, 임신, 응고 장애가 주요 위험 요인이다.
진단 방법
1) MR 정맥조영술(MRV) 또는 CT 정맥조영술(CTV): 정맥동 폐색 여부를 평가한다.
2) D-이합체(D-dimer) 검사: 혈전이 의심될 때 선별 검사로 활용할 수 있다.
(7) 고혈압성 뇌출혈 (Hypertensive Intracerebral Hemorrhage, ICH)
고혈압으로 인해 작은 관통 동맥(penetrating artery)이 파열되면서 발생하는 뇌출혈로, 기저핵(basal ganglia), 시상(thalamus), 소뇌(cerebellum), 뇌교(pons) 등에서 흔히 발생한다.
진단 방법
1) 비조영 CT: 급성기 출혈을 가장 신속하게 확인할 수 있다.
2) MRI SWI(Susceptibility Weighted Imaging): 혈액 분해산물(hemosiderin) 축적을 확인하는 데 유용하다.
(8) 동정맥 기형 (Arteriovenous Malformation, AVM)
AVM은 동맥과 정맥이 정상적인 모세혈관을 거치지 않고 직접 연결된 혈관 기형으로, 출혈, 발작, 신경학적 결손을 유발할 수 있다.
진단 방법
1) 뇌혈관 조영술(Cerebral Angiography): AVM의 혈류 역학과 형태를 정밀하게 평가한다.
2) MRI 및 MRA: 비침습적으로 AVM의 위치를 확인할 수 있다.
(9) 모야모야병 (Moyamoya Disease)
모야모야병은 뇌 기저부의 내경동맥(Internal carotid artery)과 주요 분지들이 점진적으로 협착되면서 작은 측부혈관(collateral vessels)이 형성되는 희귀 질환이다.
진단 방법
1) MRI 및 MRA: 진행성 혈관 협착과 측부 혈관 형성을 평가한다.
2) 뇌혈류 검사(SPECT, PET): 뇌혈류 저하 여부를 평가한다.
혈관성 신경계 질환은 다양한 원인과 병리 기전을 가지며, 신속하고 정확한 진단이 필수적이다. 신경학적 평가와 영상 검사를 종합적으로 고려하여 최적의 치료 전략을 수립해야 한다.
3. 퇴행성 신경계 질환 관련 진단 용어
퇴행성 신경계 질환(Degenerative Neurological Disorders)은 신경 세포(neuron)가 점진적으로 손상되거나 사멸하면서 발생하는 만성 질환군을 의미한다. 이러한 질환은 주로 노화와 관련이 있으며, 신경세포의 단백질 변형, 염증 반응, 산화 스트레스, 미토콘드리아 기능 이상 등이 주요 병리 기전으로 작용한다. 대표적인 퇴행성 신경계 질환으로는 알츠하이머병(Alzheimer’s Disease), 파킨슨병(Parkinson’s Disease), 루게릭병(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS), 다계통위축증(Multiple System Atrophy, MSA), 헌팅턴병(Huntington’s Disease) 등이 있다.
(1) 알츠하이머병 (Alzheimer’s Disease, AD)
알츠하이머병은 가장 흔한 형태의 치매(Dementia)로, 기억력 감퇴와 인지 기능 저하가 점진적으로 진행되는 신경퇴행성 질환이다. 베타 아밀로이드 단백질(β-amyloid)과 타우 단백질(tau)의 비정상적 축적으로 인해 신경세포가 손상되고, 시냅스 연결이 감소하면서 뇌 위축(brain atrophy)이 진행된다.
진단 방법
1) 신경심리 검사 (Neuropsychological Testing)
- 간이정신상태검사(MMSE, Mini-Mental State Examination)
- 몬트리올 인지평가(MoCA, Montreal Cognitive Assessment)
- 임상치매평가척도(CDR, Clinical Dementia Rating)
2) 영상 검사
- 뇌 MRI: 해마(hippocampus)와 측두엽(temporal lobe)의 위축 확인
- PET(Positron Emission Tomography): 아밀로이드 PET, FDG-PET을 통해 신경 대사 이상 및 베타 아밀로이드 축적을 평가
3) 뇌척수액 검사(CSF Analysis)
- 베타 아밀로이드 42(↓), 타우 단백질(↑) 수치를 분석하여 알츠하이머병 여부를 평가
(2) 파킨슨병 (Parkinson’s Disease, PD)
파킨슨병은 중뇌(midbrain)의 흑질(substantia nigra)에서 도파민을 생성하는 신경세포가 점진적으로 손상되는 퇴행성 질환으로, 떨림(tremor), 근육 강직(rigidity), 운동 완서(bradykinesia), 자세 불안정(postural instability)이 주요 증상이다.
진단 방법
1) 신경학적 검사
- 후지모토 진단 기준(Fujiwara Criteria), UK Brain Bank 진단 기준 적용
- 도파민성 약물(Levodopa) 반응 여부 평가
2) 영상 검사
- 도파민 운반체 스캔(DAT scan, Dopamine Transporter Imaging): 흑질선조체 도파민 기능 평가
- 뇌 MRI: 이차성 파킨슨증(혈관성 파킨슨증, 정상압 수두증 등) 감별 3. 기능적 뉴로이미징
- PET (FDG-PET, F-Dopa PET): 도파민 대사 및 신경 기능 평가
(3) 루게릭병 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)
루게릭병은 상위운동신경원(upper motor neuron, UMN)과 하위운동신경원(lower motor neuron, LMN)의 점진적 손상으로 인해 근육 위축(muscle atrophy), 근력 저하(weakness), 호흡 부전(respiratory failure)을 유발하는 퇴행성 질환이다.
진단 방법
1) 신경학적 검사
- 근력 약화, 근위축, 경직, 병적 반사(Babinski sign, Hoffmann sign) 확인
2) 근전도 검사(EMG, Electromyography)
- 신경전도속도(NCV, Nerve Conduction Velocity) 검사 시행
- 탈신경화(denervation) 및 근육 섬유 단위의 자발적 방전 평가
3) 영상 검사
- 뇌 및 척수 MRI: 척수병증, 다발성 경화증 등 다른 신경계 질환 감별
4) 유전자 검사
- SOD1(Superoxide Dismutase 1), C9orf72 유전자 변이 확인
(4) 다계통위축증 (Multiple System Atrophy, MSA)
다계통위축증은 자율신경계 기능 장애와 운동 실조(ataxia), 파킨슨 증상을 동반하는 신경퇴행성 질환으로, 알파-시누클레인(α-synuclein)의 비정상적 축적이 병리학적 특징이다.
진단 방법
1) 자율신경 기능 검사
- 기립성 저혈압(Orthostatic Hypotension) 평가
- 발한 검사(Quantitative Sudomotor Axon Reflex Test, QSART)
2) 영상 검사
- 뇌 MRI: 소뇌(cerebellum) 및 뇌간(pons) 위축 확인
- 연수(pons)에서 ‘Hot Cross Bun Sign’ 패턴 확인
(5) 헌팅턴병 (Huntington’s Disease, HD)
헌팅턴병은 상염색체 우성 유전 질환으로, HTT 유전자 내 CAG 반복 서열의 이상적 증가가 원인이며, 무도증(chorea)과 인지 기능 저하가 특징적인 신경퇴행성 질환이다.
진단 방법
1) 신경학적 검사
- 무도증(chorea), 운동실조(dystonia), 인지 장애 평가
2) 유전자 검사
- HTT 유전자의 CAG 반복 횟수 분석(40회 이상 반복 시 확진)
3) 영상 검사
- 뇌 MRI: 선조체(caudate nucleus, putamen) 위축 확인
(6) 진행성 핵상 마비 (Progressive Supranuclear Palsy, PSP)
PSP는 중뇌 및 기저핵(basal ganglia)의 퇴행성 변화로 인해 수직 안구운동 장애(vertical gaze palsy), 자세 불안정(postural instability), 파킨슨 증상 등이 나타나는 질환이다.
진단 방법
1) 신경학적 검사
- 수직 안구 운동 장애 평가
- 균형 장애 및 낙상 위험도 평가
2) 영상 검사
-뇌 MRI: 미상핵(caudate nucleus), 기저핵 위축 확인
- ‘Hummingbird Sign’ 또는 ‘Mickey Mouse Sign’ 관찰 퇴행성 신경계 질환의 진단은 신경학적 검사, 영상 검사, 유전자 검사 등을 통해 이루어지며, 각 질환별로 특징적인 임상 양상과 병리학적 변화가 존재한다. 조기 진단과 신경 보호 치료 전략이 중요하며, 질환의 진행 속도를 늦추기 위한 다양한 치료법이 연구되고 있다.
4. 신경계 감염성 질환 관련 진단 용어
신경계 감염성 질환(Infectious Neurological Disorders)은 세균, 바이러스, 곰팡이, 기생충 등의 감염원(pathogens)이 중추신경계(Central Nervous System, CNS)에 침입하여 염증 반응을 유발하는 질환군이다. 감염 부위와 병원체에 따라 다양한 증상이 나타나며, 적절한 진단과 치료가 이루어지지 않으면 심각한 신경학적 후유증이나 사망을 초래할 수 있다. 대표적인 신경계 감염성 질환으로는 수막염(meningitis), 뇌염(encephalitis), 뇌농양(brain abscess), 신경계 매독(neurosyphilis), 크로이츠펠트-야코병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD) 등이 있다.
(1) 수막염 (Meningitis)
수막염은 뇌와 척수를 둘러싸는 수막(meninges)의 염증으로, 원인에 따라 세균성, 바이러스성, 결핵성, 진균성 수막염으로 나뉜다.
세균성 수막염 (Bacterial Meningitis)
- 대표적 원인균
- 신생아: Group B Streptococcus, Escherichia coli, Listeria monocytogenes
- 성인: Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis
- 면역저하자: Listeria monocytogenes
진단 방법
1) 뇌척수액 검사(Lumbar Puncture, LP)
- 백혈구(WBC) 증가(>1,000/μL, 주로 다형핵 백혈구)
- 단백질 증가(>100 mg/dL)
- 포도당 감소(혈장 대비 40% 미만)
2) 뇌척수액 배양 및 PCR
- 원인균 검출을 위한 필수 검사
3) 혈액 배양(Blood Culture)
- 균혈증을 동반한 경우 원인균을 확인 가능
4) 뇌 MRI/CT
- 뇌부종 여부 확인 및 뇌압 상승이 의심될 경우 시행
(2) 바이러스성 수막염 (Viral Meningitis, Aseptic Meningitis)
- 대표적 원인 바이러스: Enterovirus, Herpes simplex virus type 2 (HSV-2), Varicella-Zoster virus (VZV), Mumps virus
- 임상적 특징: 상대적으로 경한 경과를 보이며, 발열, 두통, 경부 강직이 동반됨
진단 방법
1) 뇌척수액 검사
- 백혈구 증가(주로 림프구 우세)
- 단백질 약간 증가
- 포도당 정상
2) PCR 검사
• HSV, 엔테로바이러스(Enterovirus) 검출을 위해 시행
(3) 결핵성 수막염 (Tuberculous Meningitis, TBM)
1) 원인균: Mycobacterium tuberculosis
임상적 특징: 만성적으로 진행되며, 뇌신경 마비(cranial nerve palsy), 정신 착란, 혼수(coma)로 악화 가능
진단 방법
①뇌척수액 검사
- 백혈구 증가(림프구 우세)
- 단백질 증가(>200 mg/dL)
- 포도당 감소(혈장 대비 45% 미만)
②항산균 도말 및 배양(AFB Staining, Culture)
③ PCR 검사
2) 뇌염 (Encephalitis)
뇌염은 바이러스, 세균, 곰팡이, 기생충 감염에 의해 뇌 실질이 염증을 일으키는 질환이다.
① 바이러스성 뇌염 (Viral Encephalitis)
-대표적 원인 바이러스: Herpes simplex virus type 1 (HSV-1), Japanese encephalitis virus, West Nile virus
- 임상적 특징: 발열, 의식 저하, 경련, 성격 변화, 신경학적 결손(실어증, 반신마비 등)
진단 방법
1) 뇌척수액 검사
- 백혈구 증가(림프구 우세)
- 단백질 증가
- 포도당 정상 또는 약간 감소
2) PCR 검사
- HSV-1, VZV 등 원인 바이러스 확인
3) 뇌 MRI
- 측두엽(temporal lobe) 부종 및 신경손상 확인
3) 뇌농양 (Brain Abscess)
뇌농양은 세균, 곰팡이 감염으로 인해 뇌 실질 내에 고름(pus)이 형성되는 질환이다.
- 대표적 원인균
- Streptococcus spp., Staphylococcus aureus, Enterobacteriaceae, Pseudomonas aeruginosa
진단 방법
① 뇌 MRI (Gadolinium-enhanced)
- 경계가 명확한 고강도 병변(ring-enhancing lesion) 관찰
②뇌척수액 검사
• 감염 확산 여부 확인
3. 혈액 배양 및 조직 배양
(4) 신경계 매독 (Neurosyphilis)
매독균(Treponema pallidum)이 중추신경계를 침범하여 발생하는 질환으로, 조기 및 후기 신경 매독으로 구분된다.
진단 방법
1) 뇌척수액 검사
- 백혈구 증가(주로 림프구 우세)
- 단백질 증가
2) VDRL 검사 (Venereal Disease Research Laboratory test)
- 뇌척수액에서 매독 항체 확인
3)FTA-ABS (Fluorescent Treponemal Antibody-Absorption Test)
(5) 크로이츠펠트-야코병 (Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)
프리온(prion) 단백질의 비정상적 변형으로 인해 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 급격한 치매 진행과 근간대성 경련(myoclonus)이 특징적이다.
진단 방법
1) EEG (Electroencephalography)
- 특징적인 주기적 복합 방전(Periodic Sharp-Wave Complexes) 확인
2) 뇌 MRI (DWI, FLAIR sequence)
- 피질 및 기저핵의 고강도 신호 확인
3) CSF 검사 (14-3-3 단백질, RT-QuIC test)
신경계 감염성 질환은 원인 병원체와 감염 부위에 따라 다양한 임상 양상을 보이며, 정확한 진단을 위해 신경학적 검사, 영상 검사, 뇌척수액 분석, 혈액 검사, 유전자 검사 등이 필수적으로 수행된다.
5. 말초 신경 질환 관련 진단 용어
말초 신경 질환(Peripheral Neurological Disorders)은 중추신경계(Central Nervous System, CNS)에서 신체 말단까지 신호를 전달하는 말초 신경(Peripheral Nerve)에 이상이 발생하여 감각, 운동, 자율신경 기능이 손상되는 질환군을 의미합니다. 말초 신경계는 체성 신경(Somatic Nerve)과 자율 신경(Autonomic Nerve)으로 나뉘며, 손상된 신경의 유형과 기전에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.
대표적인 말초 신경 질환에는 다발성 신경병증(Polyneuropathy), 단신경병증(Mononeuropathy), 신경근접합부 질환(Neuromuscular Junction Disorders), 신경근병증(Neuropathy with Myopathy) 등이 있습니다.
(1) 길랭-바레 증후군 (Guillain-Barré Syndrome, GBS)
길랭-바레 증후군은 급성 면역 매개성 다발 신경병증(Acute Immune-Mediated Polyneuropathy)으로, 자가면역 반응에 의해 말초 신경의 탈수초화(Demyelination) 또는 축삭 손상(Axonal Degeneration)이 발생하는 질환입니다.
진단 방법
1) 신경전도검사(Nerve Conduction Study, NCS)
- 말초 신경의 전도 속도 감소
- 탈수초형(GBS-AIDP)에서는 전도 차단(Conduction Block)과 지연된 신경전달(latency prolongation) 관찰
- 축삭형(GBS-AMSAN)에서는 근육 활동전위(Compound Muscle Action Potential, CMAP) 감소
2) 뇌척수액 검사(Cerebrospinal Fluid Analysis, CSF)
- 단백질 상승(albuminocytologic dissociation, 45-1000 mg/dL)
- 백혈구 수 정상(<10 cells/mm³)
3) 자율신경 기능 검사(Autonomic Function Tests)
- 기립성 저혈압(Orthostatic Hypotension) 확인
- 발한 검사(Sudomotor Testing)
(2) 당뇨병성 신경병증 (Diabetic Neuropathy, DN)
당뇨병성 신경병증은 지속적인 고혈당(Hyperglycemia)으로 인해 말초 신경이 손상되는 대사성 신경병증입니다. 감각 이상, 저림, 무감각, 근력 저하, 자율신경 기능 이상 등이 주요 증상입니다.
진단 방법
1) 신경전도검사(NCS)
- 말초 신경의 전도 속도 감소
- 감각 신경 활동전위(Sensory Nerve Action Potential, SNAP) 감소
2) 자율신경 기능 검사(Autonomic Function Tests)
- 발한 반응 감소(Quantitative Sudomotor Axon Reflex Test, QSART)
- 심박수 변동 검사(Heart Rate Variability, HRV)
3) 피부신경 생검(Skin Biopsy)
- 표재성 신경 섬유 밀도 감소 확인
(3) 손목터널 증후군 (Carpal Tunnel Syndrome, CTS)
손목터널 증후군은 정중신경(Median Nerve)이 손목의 횡수근인대(Transverse Carpal Ligament) 아래에서 압박되어 발생하는 단신경병증(Mononeuropathy)입니다.
진단 방법
1) 신경전도검사(NCS)
- 정중신경의 감각 신경 전도 속도 감소
- 운동 신경 전도 속도는 경미하게 저하
2) 티넬 징후(Tinel’s Sign)
- 손목 부위를 두드릴 때 손가락으로 저릿한 감각이 방사됨 3. 팔렌 검사(Phalen’s Test)
- 손목을 60초간 구부렸을 때 손가락 저림 악화 (4) 안면신경 마비 (Bell’s Palsy) 벨마비는 일측 안면신경(Facial Nerve, CN VII)의 급성 염증성 병변으로 인해 발생하는 특발성 안면마비입니다.
진단 방법
1) 신경전도검사(NCS)
- 안면 신경 전도 속도 감소
- 근육 활동전위 감소
2) 근전도검사(EMG)
- 신경 재생 여부 평가
3) MRI
- 안면 신경 종양, 다발성 경화증(MS) 감별
(5) 중증 근무력증 (Myasthenia Gravis, MG)
중증 근무력증은 신경근 접합부(Neuromuscular Junction)에서 아세틸콜린 수용체(Acetylcholine Receptor, AChR)에 대한 자가항체가 생성되어 신경 신호 전달이 차단되는 자가면역 질환입니다.
진단 방법
1) 반복 신경 자극 검사(RNS, Repetitive Nerve Stimulation Test)
- 고빈도 자극 시 근육 활동전위 감소(Decremental Response)
2) 단일섬유 근전도 검사(Single Fiber EMG)
- 신경-근육 연결부의 전도 지연 확인
3) 혈청 항체 검사
- AChR 항체 또는 MuSK 항체 검출
(6) 샤르코-마리-투스병 (Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT)
샤르코-마리-투스병은 말초 신경의 탈수초화 또는 축삭 변성에 의해 진행성 근육 위축과 감각 이상이 발생하는 유전성 신경병증입니다.
진단 방법
1) 신경전도검사(NCS)
- 전도 속도 감소(특히 CMT1)
- 축삭형(CMT2)의 경우 CMAP 저하
2) 유전자 검사
- PMP22, GJB1, MPZ, MFN2 등 유전자 변이 확인
3) 근육 및 신경 생검
- 신경 섬유의 양파 껍질형(Myelin Onion Bulb) 변성 확인
(7) 알코올성 신경병증 (Alcoholic Neuropathy)
만성적인 알코올 섭취로 인해 말초 신경의 대사 장애가 유발되며, 감각 저하, 근력 약화, 통증이 동반될 수 있습니다.
진단 방법
1) 신경전도검사(NCS)
- 감각 신경 및 운동 신경 전도 속도 감소
2) 혈액 검사
- 비타민 B1(티아민) 결핍 여부 확인
3) 근전도 검사(EMG)
- 탈신경(degeneration) 여부 확인
(8) 저온에 의한 신경병증 (Cold-induced Neuropathy)
극한의 저온에 장기간 노출되었을 때 말초 신경이 손상되어 감각 이상 및 운동 기능 저하가 발생하는 질환입니다.
진단 방법
1) 신경전도검사(NCS)
- 말초 신경 전도 속도 저하
2) 온도 자극 검사(Cold Sensation Testing)
- 저온 자극에 대한 신경 반응 평가
말초 신경 질환은 감각, 운동, 자율신경 기능에 다양한 이상을 초래하며, 신경전도검사, 근전도검사, 혈청 검사, 유전자 검사 등을 통해 정확한 진단이 이루어집니다. 신경 손상의 원인과 기전을 파악하여 적절한 치료와 관리가 필요합니다.
결론
신경계 질환은 중추신경계와 말초신경계에서 발생하는 다양한 병리적 상태를 포함하며, 원인과 기전에 따라 크게 퇴행성, 감염성, 혈관성, 말초 신경병증 등의 여러 범주로 나뉩니다. 각 질환은 신경 조직의 구조적 또는 기능적 이상으로 인해 발생하며, 정확한 진단을 위해 신경전도검사(NCS), 근전도검사(EMG), 뇌척수액 검사(CSF), MRI, PET 등 다양한 검사가 활용됩니다. 특히 신경계 질환은 초기에 명확한 증상이 나타나지 않는 경우가 많아 조기 발견이 어렵지만, 신속한 진단과 치료가 환자의 예후를 결정하는 중요한 요소가 됩니다.
각 신경계 질환의 치료는 원인과 병리 기전에 따라 다르게 적용되며, 약물 치료, 면역 조절 요법, 수술적 치료, 물리치료 등이 활용될 수 있습니다. 또한, 신경퇴행성 질환과 같은 만성 질환의 경우 진행을 늦추고 삶의 질을 유지하는 것이 중요한 치료 목표가 됩니다. 신경계 질환은 복잡하고 다양하지만, 지속적인 연구와 진단 기술의 발전을 통해 점차 더 효과적인 치료법이 개발되고 있으며, 조기 진단과 예방적 관리가 점점 더 강조되고 있습니다.